Синдромът на Волф-Хиршхорн причинява, симптоми и лечение

Така нареченият синдром на Wolf-Hirschhorn, наричан също синдром на Пит, е рядко медицинско състояние, което причинява генетични причини за голямо разнообразие от симптоми, както физически, така и психологически.

В тази статия ще разгледаме основната информация за това, което е известно за това генетично заболяване, както и вида на леченията, които обикновено се препоръчват в тези случаи..

• Може би се интересувате: "Синдром на Кабуки: симптоми, причини и лечение"

Какво е синдром на Wolf-Hirschhorn?

Синдромът на Пит или синдромът на Волф-Хиршхорн е сериозна патология се изразява от раждането и това е свързано с цял набор от много различни признаци и симптоми.

По-подробно, това е състояние, което произвежда важни малформации в главата, както и забавяне на развитието.

Това е рядко заболяване и се оценява, че се появява при приблизително едно от всеки 50 000 раждания, като е много по-често при момичетата, отколкото при момчетата. Всъщност, има два пъти повече шансове да се появи при момичетата.

симптоми

Това е списък на основните симптоми, свързани със синдрома на Wolf-Hirschhorn.

1. Типичен фенотип на лицето

Хората с това генетично заболяване обикновено присъстват някои характерни черти на лицето и относително лесни за разпознаване. Носният мост е плосък и много широк, а челото е високо.

Освен това, разликата между устата и носа е много кратка, очите обикновено са поразително големи, а устата създава „обърната усмивка“, като комисурите са обърнати надолу. Цепнатината на устната също се появява по-често от нормалното.

2. Микроцефалия

Друг характерен симптом е микроцефалията, т.е. Капацитетът на черепа е значително по-нисък от очакваното за възрастовия диапазон на лицето. Това кара мозъка да не се развива както трябва.

3. Интелектуално увреждане

Както поради малформации на черепа, така и поради абнормното развитие на нервната система, хората със синдром на Wolf-Hirschhorn те обикновено изпитват ясна интелектуална недостатъчност.

• Може да се интересувате: "Видове интелектуални затруднения (и характеристики)"

4. Забавяне на растежа

Като цяло еволюцията и съзряването на детските органи се появява много бавно в почти всички аспекти.

5. Припадъци

Усложнения във функционирането на нервната система да направите припадъци не рядкост. Тези епизоди могат да станат много опасни

• Свързана статия: "Какво се случва в мозъка на човек, когато имат припадъци?"

6. Проблеми в развитието на речта

В случаите, когато умствените увреждания са тежки, комуникационните инициативи, представени от тези хора, са ограничени до малък репертоар от звуци.

каузи

Макар че е генетично заболяване, малко се знае за неговите специфични причини (тъй като ДНК и нейната експресия са толкова сложни), смята се, че тя се задейства от загуба на генетична информация от част от хромозома 4 (късата ръка на това).

Трябва да се има предвид, че видът и количеството на генотипната информация, която е загубена, варира в зависимост от случая, така че има различни степени на тежест, които могат да възникнат.. Това обяснява променливостта на продължителността на живота при деца, родени със синдром на Wolf-Hirschhorn.

• Може би се интересувате: "Разлики между ДНК и РНК"

прогноза

Повечето фетуси или бебета със синдрома на Wolf-Hirschhorn умират преди да се родят или преди първия си рожден ден, защото медицинските усложнения, свързани с това състояние, могат да бъдат много тежки. Особено припадъци, сърдечни заболявания и други медицински проблеми които се появяват често в такива случаи, като бъбречни заболявания, повредят много.

Въпреки това, има много случаи на умерена тежест, при които първата година от живота е надвишена или дори тяхното детство е завършено, достигайки юношество. При тези млади хора най-характерните симптоми са тези, свързани с техните познавателни способности, обикновено по-слабо развити от очакваното. Въпреки това, физическите симптоми не изчезват напълно.

диагноза

Използването на ултразвук Тя дава възможност да се диагностицират случаи на синдром на Wolf-Hirschhorn преди раждането, тъй като тя се изразява чрез малформации и забавяне на развитието. Вярно е обаче, че понякога се използва неправилна диагностична категория, объркваща болест. След доставката, оценката е много по-лесна.

лечение

Като генетично заболяване, синдромът на Wolf-Hirschhorn няма лек, тъй като неговите причини са дълбоко вкоренени в геномната информация, налична във всяка клетка..

Следователно, видът на медицинските и психо-образователните интервенции са насочени към облекчаване на симптомите на патологията и да благоприятстват автономията на тези хора.

По-специално, използването на антиепилептични лекарства е много често за контрол на гърчовете, колкото е възможно, както и за хирургични интервенции в случай на микроцефалия или за коригиране на малформациите на лицето..

Освен това, често се използва и образователна подкрепа, особено за подпомагане на комуникационните умения.