Синдром на Уилямс симптоми, причини и лечение

Човешкото същество притежава около 25 000 гена в неговия организъм. Въпреки това голямо количество е необходимо само тридесет да изчезнат, така че да възникнат всички видове вродени синдроми.

Едно от тези състояния е синдром на Уилямс, болест, класифицирана като рядка, която придава на тези, които страдат, редица характерни черти на лицето и екстровертна, общителна и съпричастна личност.

• Свързана статия: "Синдром на чуплива X: причини, симптоми и лечение"

Какво е синдром на Уилямс?

Синдром на Уилямс, известен също като монозомия 7, е генетично заболяване с много малка честота, причинена от липсата на генетични компоненти на хромозома 7.

Първият, който описва синдрома на Уилямс, е кардиологът J.C.P. Уилямс. Уилямс дефектира поредица от симптоми, които формират странна клинична картина. Сред тези симптоми е забавяне на умственото развитие, много характерен вид на лицето и дефект в сърцето, известен като суправалвуларна аортна стеноза. Което е стесняване на артерията на аортата.

Интересното е, че немският професор Алоис Беурен описва същата тази симптоматика почти едновременно. Така че в Европа това заболяване е известно и като синдром на Уилямс-Беурен.

Този странен генетичен синдром се появява при приблизително един на 20 000 момичета и момчета, родени живи, и засяга както мъжете, така и жените в същата пропорция.

Каква е неговата симптоматика?

Клиничната картина на синдрома на Уилямс се характеризира с представяне широка симптоматика, която засяга голям брой системи и функции на организма. Тази симптоматика може да прояви както неврологични, сърдечно-съдови, слухови и очни системи, така и черти на лицето.

Въпреки това, тази симптоматика обикновено не се появява преди да е на 2 или 3 години и не са склонни да сближават всички симптоми, описани по-долу.

1. Неврологични и поведенчески симптоми

• Лека или умерена интелектуална недостатъчност.
• Психична асиметрия: трудности могат да се появят в някои области, като психомоторната област, докато други остават непокътнати, като например език.
• Чувството за музикалност е много развито.
• Любяща и любяща личност: момчета и момичета безразличен, ентусиазиран и предпочитан да бъде заобиколен от хора.
• Бавно развитие на двигателните умения и усвояването на езика, което варира от човек на човек.

2. Черта на лицето

• Къс, леко обърнат нос.
• Тесен фронт.
• Растеж на кожата около очите.
• Изпъкнали бузи.
• Малка челюст.
• Променена зъбна оклузия.
• Обемни устни.

Сърдечно-съдови симптоми

В 75% от случаите появява се стесняване на суправалвуларната аортна артерия и белодробната артерия. Може обаче да се появят промени в други артерии или кръвоносни съдове.

Ендокринни метаболитни симптоми

• Забавяне в развитието на ендокринната система.
• Обикновено се появява Преходна хиперкалцемия по време на детството.

Мускулно-скелетни симптоми

• Проблеми с колоните.
• Нисък мускулен тонус.
• Релаксация или контрактури в ставите.

Кожни симптоми

Намален еластин, който причинява признаци на ранно стареене.

Симптомите на храносмилателната система

• Хроничен запек.
• Склонност към ингвиналните хернии.

Симптоми на генитално-пикочната система

• Тенденция към пикочните инфекции
• нефрокалциноза.
• Склонност към нощна енуреза.
• Склонност към образуване на дивертикули или анормални кухини, които се образуват в храносмилателната система

Очни симптоми

• късогледство.
• кривогледство.
• Ирис, звездно.

Симптоми на слуховата система

• Свръхчувствителност към звуци или хиперакузис.
• Склонност към ушни инфекции по време на детството.

Какви са причините за този синдром?

Произходът на синдрома на Уилямс се намира в загуба на генетичен материал върху хромозома 7, по-специално в 7q лента 11.23. Този ген може да идва от един от двамата родители и неговият размер е толкова малък, че едва е възможно да се открие под микроскоп..

обаче, въпреки генетичния произход на синдрома, това не е наследствено. Причината е, че промяната в генетичния материал настъпва преди образуването на ембриона. Това означава, че тази загуба на материал идва заедно с яйцето или спермата, които ще образуват плода.

Въпреки че все още има много дезинформация за синдрома на Уилямс, беше открито, че един от гените, който не е намерен в хромозомата, е отговорен за синтезирането на еластин. Липсата на този протеин би била причина за някои симптоми като стеноза, склонността да страдат от хернии или признаци на преждевременно стареене.

Как се диагностицира?

Ранното откриване на синдрома на Уилямс е от първостепенно значение така, че родителите да имат възможност да планират лечението и възможностите за проследяване на детето, както и да избягват натрупването на тестове и проучвания, които не трябва да бъдат съществени.

Днес повече от 95% от случаите на този синдром се диагностицират рано чрез молекулярни техники. Най-често използваната техника е известна като флуоресцентна in situ хибридизация (FISH), по време на което се прилага реагент върху част от ДНК върху хромозома 7.

• Може би се интересувате: "Разлики между ДНК и РНК"

Има ли лечение?

Поради генетичния си произход все още не е установено специфично лечение на синдрома на Уилямс. Въпреки това, специфични интервенции се извършват за тези групи симптоми, които представляват проблем за лицето.

Необходимо е една мултидисциплинарна група от професионалисти да отговаря за лечението на синдрома на Уилямс. В рамките на този екип трябва да бъдат невролози, физиотерапевти, психолози, психопедагози, и т.н..

С цел интегриране на тези хора както в социално, така и в трудово отношение необходима е интервенция чрез терапия за развитие, език, и трудова терапия. По същия начин, има групи за подкрепа на родители или роднини, които отговарят за хора със синдром на Уилямс, в които те могат да намерят съвет и подкрепа за грижи и всеки ден.