Причините, симптомите, фазите и лечението на болестта на Хънтингтън

Едно от най-известните наследствени заболявания е Хорея на Хънтингтън, дегенеративно и нелечимо разстройство причинява неволни движения и други симптоми, които засягат множество области от живота на човека, като прогресивно го лишават.

В тази статия ще опишем причините за болестта на Хънтингтън най-честите симптоми и фазите, през които те напредват. За да завършим, ще говорим за леченията, които обикновено се прилагат, за да се намалят до минимум промените, доколкото е възможно.

• Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Болест на Хънтингтън: определение и симптоми

Хорея на Хънтингтън е наследствено дегенеративно заболяване, което засяга мозъка и причинява различни физически, когнитивни и емоционални симптоми.

Тя е нелечима и довежда до смърт на човека, обикновено след 10 до 25 години. Удавяне, пневмония и сърдечна недостатъчност са чести причини за смърт при болестта на Хънтингтън.

Когато симптомите започват преди навършване на 20-годишна възраст, се използва наименованието "ювенилна болест на Хънтингтън". В тези случаи клиничната картина е нещо различно от обичайното и напредъкът на заболяването е по-бърз.

Най-характерният признак на това заболяване е Корея, която дава своето име. Той е известен като "хорея" с набор от неврологични заболявания, които причиняват неволни и нередовни контракции на мускулите на краката и ръцете. Подобни движения се случват и по лицето.

В случай на младежката Корея на Хънтингтън симптомите може да са малко по-различни. Те подчертават трудностите при усвояването на нова информация, двигателната тромавост, загубата на способности, ригидността на марша и появата на промени в речта..

Причини за това разстройство

Хорея на Хънтингтън се дължи на генетична мутация се наследява от автозомно доминантния механизъм. Това означава, че децата на засегнатото лице имат 50% шанс да наследят гена, независимо от техния биологичен пол.

Тежестта на мутацията също частично зависи от наследяването и влияе върху развитието на симптомите. В най-тежките случаи засегнатият ген ("Huntingtin") се проявява много рано и тежко.

Това заболяване засяга целия мозък; обаче, най-важните лезии настъпват в базалните ганглии, субкортикални структури, свързани с движението. Районът, известен като "нео-райе", който се състои от каудалното ядро ​​и путамена, е особено засегнат.

• Свързана статия: "Базални ганглии: анатомия и функции"

Развитие на болестта

Симптомите на болестта на Хънтингтън варират в зависимост от конкретния случай. Въпреки това, неговият напредък обикновено се групира в три отделни фази.

Промените се влошават при психофизиологични стресови състояния, както и когато лицето е изложено на интензивна стимулация. По същия начин загубата на тегло е често срещана във всички фази на заболяването; Важно е да се контролира, тъй като то може да има много негативни последици за здравето.

1. Начална фаза

През първите години възможно е болестта да остане незабелязана: ранните признаци на Хънтингтън могат да бъдат фини, което означава незначителни увреждания в скоростта на движение, в познаването, в координация или при ходене, както и в появата на хореични движения и скованост.

Емоционалните промени също са много чести още в началния етап. По-специално има раздразнителност, емоционална нестабилност и намалено настроение, което може да достигне критериите за голяма депресия.

2. Междинна фаза

В тази фаза болестта на Хънтингтън е по-видима и пречи на живота на пациентите в по-голяма степен. Корея е особено проблематична. Трудност при говорене, ходене или боравене с предмети те също се увеличават; заедно с когнитивното влошаване, което започва да бъде значително, тези симптоми пречат на самостоятелността и грижата за себе си.

От друга страна, влошаването на емоционалните симптоми води до увреждане на социалните отношения. В по-голямата си част това се дължи на поведенческата дезинхибация, получена от Хънтингтън, която кара някои хора да бъдат агресивни или хиперсексуални, наред с други разрушителни поведения. По-късно сексуалното желание ще намалее.

Други типични симптоми на междинната фаза са намаленото удоволствие (anhedonia) и промени за съчетаване или поддържане на съня, които са много тревожни за пациентите.

3. Разширена фаза

Последният етап от хореята на Хънтингтън се характеризира с неспособност да се говори и да се изпълняват доброволни движения, въпреки че повечето хора запазват осведомеността си за околната среда. Има и трудности при уриниране и дефекация. Ето защо, в този период пациентите зависят изцяло от техните настойници.

Въпреки че хореичните движения могат да се влошат, в други случаи те се отслабват, когато болестта е в много напреднал момент. Трудностите за преглъщане се увеличават, като могат да причинят смърт чрез удавяне. В други случаи смъртта настъпва в резултат на инфекции. също в тази фаза има много самоубийства.

Напредъкът на заболяването обикновено е по-бърз, когато се появи в ранна възраст, особено при деца и юноши, така че симптомите на напредналия стадий се появяват преди.

Лечение и управление

Понастоящем няма известно лечение за болестта на Хънтингтън физическото и когнитивното влошаване не може да бъде спряно. Има обаче симптоматични лечения, които могат да облекчат дискомфорта и до известна степен да повишат независимостта на засегнатите хора..

Допаминовите блокери се използват за лечение на типични за заболяването нарушения, докато при допълнителни движения обикновено се предписват лекарства като тетрабеназин и амантадин..

С напредването на болестта те се въвеждат физически опори, които улесняват или позволяват движение, като перилата. Физиотерапията също може да бъде полезна за подобряване на контрола на движенията, а физическите упражнения са от полза за общото здраве, включително психологически и емоционални симптоми.

Затрудненията по отношение на речта и преглъщането могат да бъдат намалени чрез езикова терапия. Специални прибори също се използват за ядене, докато не се наложи да се пристъпи към хранене с тръба. Препоръчително е диетата да се основава на храни, богати на хранителни вещества и лесен за дъвчене, за да се намалят проблемите на пациентите.

• Може би се интересувате: "Паркинсоновата болест: причини, симптоми, лечение и превенция"